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脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

概述
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖- 巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。1963 年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征,1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称 Beckwith-Weidemann综合征。其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足,糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
病因
本病病因未明,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的子代,其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础,有人认为胰岛α细胞功能相对不足,糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。
检查
临床上男女均可发病,患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大,常有腹部膨大脐膨出或脐疝,患儿出生后1个月内可呈消瘦状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形,至1周岁左右,表现吐字不清,言语障碍,下颌突向前方,低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现抽搐,意识丧失,血糖可低于1.1mmol/L,低血糖发作在出生后1个月内最为频繁,以后逐渐减少,一般在3~4个月后可逐渐停止,但也有持续至2~3岁者,但也有不出现低血糖发作者。
据统计,低血糖的发生率约占33%~50%,内脏肥大也常见,如肝,肾,胰腺,心脏等均有不成比例的肥大,此外,还可有颜面的火焰状母斑,耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,阴蒂肥大,隐睾,肠扭转以及母体羊水过多,巨大胎儿等,患儿有轻度的智能低下,小头畸形等,患儿如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症,常易罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤,Wilms瘤,精原细胞瘤,肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。
诊断
根据患者的临床症状表现和实验室检查可以确诊。与其它肥胖,肿瘤鉴别。
预防
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征西医治疗
治疗即低血糖的治疗,单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平,仅能使血糖暂时升高,如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后,一般须1~3个月。在药物治疗期间,应同时采用牛奶及固体饮食,多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
(仅供参考,详细请询问医生)

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