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Ehler-Danlos综合征

概述
Ehler-Danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征,系一种先天性结缔组织缺陷病,临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点,本病罕见,男多于女,常有家族史,属常染色体显性遗传,也有性联隐性遗传为特征的。主要影响结蹄组织。临床上易受累的组织和器官包括皮肤、关节、心血管系统、胃肠道和眼。病情程度不等,从轻度到致死性病变。
病因
由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分(如胶原,弹性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解发生异常而引起的疾病。
检查
皮肤弹性过度,提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展,可拉至15cm或更远,放手后又复原,皮肤和血管脆性增加,皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙,引起血肿或皮下出血,少数病人可伴有胃肠道血管壁病变,自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔,也可发生食管疝,消化道出血严重时可导致死亡。患者的面部也有一些特征表现,如眼距增宽,鼻背宽而平,眼内眦形成皮赘。
诊断
诊断
根据典型的临床表现即可做出诊断。
鉴别诊断
1.皮肤松弛症 皮肤松驰呈皱褶悬挂,无皮肤和关节的过度伸展。
2.Tuner综合征 表现皮肤关节松弛,但有颈蹼,侏儒性幼稚和性发育不良等。
3.Marfan综合征 可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛痣。
预防
Ehler-Danlos综合征西医治疗
本病无特殊治疗。应用大量维生素C、梅毒E、硫酸软骨素等可有一定的作用。预防以避免创伤为主,一般无不良后果,极少数病人可有消化道大出血,甚至因出血而死亡。
Ehler-Danlos综合征中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。

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